Ассоциация полиморфных вариантов генов THBS1, GTF2I, STAT4, PTPN22 с развитием сухого кератоконъюнктивита при ревматоидном артрите и первичном синдроме Шегрена - Safonova, T. N.; Zaitseva, G. V.; Surnina, Z. V.; Lukina, S. S.; Loginov, V. I.; Burdennyy, A. M. (Патогенез, 2020)
Актуальность. Сухой кератоконъюнктивит представляет собой многофакторное заболевание глазной поверхности с большой распространенностью среди офтальмологических больных. Болезнь, ассоциированная с системными аутоиммунными заболеваниями, характеризуется наиболее тяжелым клиническим течением. Чаще всего среди таких заболеваний выявляют ревматоидный артрит (РА) и первичный синдром Шегрена (ПСШ). В ходе исследований отмечена связь ПСШ и РА с генетическими факторами. Однако до настоящего времени информация о генах, играющих роль в патогенезе данных заболеваний, остается неполной. Цель. Целью данной работы являлось определение взаимосвязи клинико-морфологических и молекулярно-генетических изменений сухого кератоконъюнктивита при ревматоидном артрите и синдроме Шегрена. Методы. В исследование было включено 154 пациента с диагнозом РА и ПСШ (79 и 75, соответственно). Группа контроля состояла из 100 здоровых добровольцев без АИЗ и отягощенной наследственности. Для поиска и анализа изменений в исследуемых генах был использован метод анализа кривых плавления. Результаты. Нами выявлена ассоциация между степенью эпителиопатии конъюнктивы с носительством аллеля G маркера rs4072037 гена MUC1. Также, для полиморфного маркера rs1478604 гена THBS1 показана ассоциация с риском развития ПСШ (р = 0,001). Установлена ассоциация генотипа GG маркера rs1478604 со степенью тяжести сухого кератоконъюнктивита (p = 0,02) и изменением хода и структуры нервных волокон роговицы. В то же время, генотип GG маркера rs2228262 взаимосвязан только со степенью тяжести сухого кератоконъюнктивита (p = 0,03). Эти данные получены впервые. Заключение. Разработка и внедрение в практику методов анализа полиморфных вариантов генов, используемых для диагностики сухого кератоконъюнктивита при ревматоидном артрите и первичном синдроме Шегрена, позволит выявить возможность развития сухого кератоконъюнктивита и/или его прогрессирование у пациентов с аутоиммунными заболеваниями или у людей, находящихся в группе риска.