Ассоциация полиморфного маркера 844ins68 гена CBS с развитием и прогрессией рака молочной железы у русских женщин московского региона - Burdennyy, A. M.; Loginov, V. I.; Hokonova, V. V.; Pronina, I. V.; Zavarykina, T. M.; Kazubskaya, T. P.; Braga, E. A. (Патогенез, 2023)
В работе изучена ассоциация полиморфного маркера 844ins68 гена CBS с риском развития рака молочной железы (РМЖ) и его гистологических подтипов инфильтративно-протокового и инфильтративно-долькового рака. Ген цистатионин бета-синтазы (CBS) играет важную роль в метаболизме гомоцистеина, участвуя в транссульфировании последнего, с образованием цистатионина. Обнаружена ассоциация предрасполагающего генотипа INS/INS данного гена с риском развития как самого заболевания, так и его гистологических подтипов (OR = 5,44, 4,59 и 7,54 соответственно). Кроме того, выявлена ассоциация предрасполагающего генотипа INS/INS гена CBS с риском развития рака молочной железы у больных старше 53 лет (17% против 4% в контрольной группе, OR = 5,47). Важно отметить, что была найдена ассоциация с прогрессией опухоли у больных РМ Ж в группе с поздней стадией, большим размером опухоли, наличием метастазов и трижды негативным фенотипом (OR = 9,14, 3,62, 3,05, и 5,48 оответственно), несущих предрасполагающий INS аллель гена CBS. Полученные результаты свидетельствуют о важной роли гена CBS в развитии РМЖ у русских женщин Московского региона.