Роль AZF региона Y- хромосомы в развитии мужского бесплодия

К.Ш. Галимов; П.Ф. Литвицкий; И.Р. Гилязова; Н.С. Андриуца; Ш.Н. Галимов; Э.Ф.  Галимова

doi:10.48612/path/2310-0435.2025.04.4-13

К.Ш. Галимов Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет), Москва, Россия https://orcid.org/0000-0002-0148-4380
П.Ф. Литвицкий Институт биохимии и генетики Федерального государственного бюджетного научного учреждения Уфимский научный центр Российской академии наук, Уфа, Россия; Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Башкирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации, Уфа, Россия https://orcid.org/0000-0003-0151-9114
И.Р. Гилязова Институт биохимии и генетики Федерального государственного бюджетного научного учреждения Уфимский научный центр Российской академии наук, Уфа, Россия; Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Башкирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации, Уфа, Россия https://orcid.org/0000-0001-9499-5632
Н.С. Андриуца Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет), Москва, Россия https://orcid.org/0000-0001-5425-7707
Ш.Н. Галимов Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Башкирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации, Уфа, Россия https://orcid.org/0000-0002-5871-5151
Э.Ф. Галимова Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Башкирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации, Уфа, Россия https://orcid.org/0000-0002-3351-7669

DOI: https://doi.org/10.48612/path/2310-0435.2025.04.4-13

Ключевые слова: идиопатическое мужское бесплодие, генетические нарушения фертильности, AZF-регион, патогенез

Аннотация

В обзоре систематизированы данные о механизмах развития мужского бесплодия с учётом современных достижений андрологии и генетики. Репродуктивная дисфункция, включающая как мужской, так и женский фактор бесплодия, представляет собой значимую медицинскую проблему глобального масштаба, распространённость которой составляет 12–15% среди пар репродуктивного возраста. Почти в 50% случаев причина бесплодия связана с мужским фактором. Последние десятилетия характеризуются тенденцией к прогрессирующему ухудшению качества эякулята: по данным мета-анализов, среднегодовое снижение концентрации сперматозоидов составляет 1,4%, а их подвижности – 0,4%, что выражается в уменьшении количества и качества мужских половых клеток. Ограниченная диагностическая и прогностическая ценность анализа спермограммы диктует необходимость разработки более эффективных диагностических инструментов и поиска надежных биомаркеров мужского бесплодия. Особое внимание в обзоре уделено генетическим аспектам репродуктивной дисфункции, в частности анализу роли AZF региона Y-хромосомы, делеции которого выявляют у 10–15% мужчин с тяжелыми нарушениями сперматогенеза. Роль AZF-региона в генезисе мужской фертильности является ключевой, поскольку этот регион содержит гены, критически важные для нормального процесса сперматогенеза. В работе рассмотрены молекулярные механизмы влияния различных типов делеций (AZFa, AZFb, AZFc) на мужское бесплодие. Комплексный анализ AZF-региона представляет собой стратегически важное направление современной андрологии, способный существенно оптимизировать подходы к диагностике и терапии мужского бесплодия. Представленные данные убедительно доказывают важность разработки персонализированных алгоритмов диагностики и лечения, основанных на интеграции клинических, генетических и молекулярно-биологических маркеров, что открывает новые перспективы для решения проблемы мужского бесплодия.