Современные представления о патогенезе спорадических форм болезни Паркинсона

З.Ф. Сайфитдинхужаев; Н.Г. Жукова; Р.Ф. Насырова; Д.А.  Нурматова

doi:10.48612/path/2310-0435.2025.02.4-13

З.Ф. Сайфитдинхужаев Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Сибирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации, Томск, Россия https://orcid.org/0009-0007-2184-2708
Н.Г. Жукова Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Сибирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации, Томск, Россия https://orcid.org/0000-0001-6547-6622
Р.Ф. Насырова Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр психиатрии и неврологии имени В.М. Бехтерева» Министерства здравоохранения Российской Федерации, Санкт-Петербург, Россия https://orcid.org/0000-0003-1874-9434
Д.А. Нурматова Государственное учреждение здравоохранения «Городская детская клиническая больница № 1» Министерства здравоохранения Республики Узбекистан, Ташкент, Узбекистан https://orcid.org/0009-0002-2031-8940

DOI: https://doi.org/10.48612/path/2310-0435.2025.02.4-13

Ключевые слова: болезнь Паркинсона, мультифакториальные заболевания, патофизиология, генетическая предрасположенность, средовые факторы

Аннотация

Болезнь Паркинсона (БП) является мультисистемным нейродегенеративным заболеванием, характеризующимся прогрессирующей гибелью дофаминергических нейронов чёрной субстанции. В группе нейродегенеративных заболеваний БП занимает второе место по распространенности после болезни Альцгеймера. Прогнозируется, что общее число пациентов с диагнозом БП в мире к 2030 году возрастет до 8,7 миллионов. Большинство случаев БП являются спорадическими, и лишь 10–15% случаев являются семейными формами. С точки зрения патофизиологии спорадические формы БП относятся к группе мультифакториальных заболеваний, то есть являются болезнью с генетической предрасположенностью, но для пенетрантности мутантных генов необходимы соответствующие факторы внешней среды. Нами проведен поиск полнотекстовых публикаций на русском и английском языках в базах данных eLIBRARY.RU, PubMed, Web of Science, Springer с использованием ключевых слов и словосочетаний за последние 20 лет. В обзоре подробно рассмотрены мутации в тех генах, которые могут увеличивать или уменьшать риск развития спорадических форм БП, а также влияние средовых факторов на развитие болезни. Представлены основные патогенетические факторы влияния генетических и средовых факторов на развитие БП.