Ассоциация полиморфных вариантов генов THBS1, GTF2I, STAT4, PTPN22 с развитием сухого кератоконъюнктивита при ревматоидном артрите и первичном синдроме Шегрена

  • T. N. Safonova Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Научно-исследовательский институт глазных болезней», Москва, Россия
  • G. V. Zaitseva Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Научно-исследовательский институт глазных болезней», Москва, Россия http://orcid.org/0000-0001-8575-3076
  • Z. V. Surnina Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Научно-исследовательский институт глазных болезней», Москва, Россия
  • S. S. Lukina Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Научно-исследовательский институт общей патологии и патофизиологии», Москва, Россия
  • V. I. Loginov Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Научно-исследовательский институт общей патологии и патофизиологии», Москва, Россия http://orcid.org/0000-0003-2668-8096
  • A. M. Burdennyy Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Научно-исследовательский институт общей патологии и патофизиологии», Москва, Россия; Федеральное государственное бюджетное учреждение науки «Институт биохимической физики имени Н.М. Эмануэля» Российской академии наук, Москва, Россия http://orcid.org/0000-0002-9398-8075
DOI: https://doi.org/10.25557/2310-0435.2020.02.71-78
Ключевые слова: сухой кератоконъюнктивит, первичный синдром Шегрена, ревматоидный артрит, гены THBS1, GTF2I, STAT4, PTPN22

Аннотация

Актуальность. Сухой кератоконъюнктивит представляет собой многофакторное заболевание глазной поверхности с большой распространенностью среди офтальмологических больных. Болезнь, ассоциированная с системными аутоиммунными заболеваниями, характеризуется наиболее тяжелым клиническим течением. Чаще всего среди таких заболеваний выявляют ревматоидный артрит (РА) и первичный синдром Шегрена (ПСШ). В ходе исследований отмечена связь ПСШ и РА с генетическими факторами. Однако до настоящего времени информация о генах, играющих роль в патогенезе данных заболеваний, остается неполной.
Цель. Целью данной работы являлось определение взаимосвязи клинико-морфологических и молекулярно-генетических изменений сухого кератоконъюнктивита при ревматоидном артрите и синдроме Шегрена.
Методы. В исследование было включено 154 пациента с диагнозом РА и ПСШ (79 и 75, соответственно). Группа контроля состояла из 100 здоровых добровольцев без АИЗ и отягощенной наследственности. Для поиска и анализа изменений в исследуемых генах был использован метод анализа кривых плавления.
Результаты. Нами выявлена ассоциация между степенью эпителиопатии конъюнктивы с носительством аллеля G маркера rs4072037 гена MUC1. Также, для полиморфного маркера rs1478604 гена THBS1 показана ассоциация с риском развития ПСШ (р = 0,001). Установлена ассоциация генотипа GG маркера rs1478604 со степенью тяжести сухого кератоконъюнктивита (p = 0,02) и изменением хода и структуры нервных волокон роговицы. В то же время, генотип GG маркера rs2228262 взаимосвязан только со степенью тяжести сухого кератоконъюнктивита (p = 0,03). Эти данные получены впервые.
Заключение. Разработка и внедрение в практику методов анализа полиморфных вариантов генов, используемых для диагностики сухого кератоконъюнктивита при ревматоидном артрите и первичном синдроме Шегрена, позволит выявить возможность развития сухого кератоконъюнктивита и/или его прогрессирование у пациентов с аутоиммунными заболеваниями или у людей, находящихся в группе риска.

Опубликован
2020-06-19
Как цитировать
Safonova, T., Zaitseva, G., Surnina, Z., Lukina, S., Loginov, V., & Burdennyy, A. (2020, июнь 19). Ассоциация полиморфных вариантов генов THBS1, GTF2I, STAT4, PTPN22 с развитием сухого кератоконъюнктивита при ревматоидном артрите и первичном синдроме Шегрена. Патогенез, 18(2), 71-78. https://doi.org/https://doi.org/10.25557/2310-0435.2020.02.71-78
Выпуск
Том 18 № 2 (2020): Патогенез
Раздел
Новые технологии

Наиболее читаемые статьи этого автора (авторов)